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襄阳夫妻生出蓝眼睛“混血儿”?原来患上了这种罕见病

2019-06-05 10:16 楚天都市报  作者:李曼英

楚天都市报6月4日讯(记者李曼英 通讯员周建跃 温红蕾 黄洁莹)襄阳小夫妻竟生下蓝色瞳孔的女儿,外表看起来就像混血的“洋娃娃”。然而,随着女儿慢慢长大,才发现她听不见声音。今日,湖北省妇幼保健院耳鼻喉科专家表示,这个“洋娃娃”患上的是罕见疾病“蓝眼耳聋综合症”,属于染色体异常。

据了解,去年6月,陈女士在襄阳当地医院生下女儿菁菁(化名)。孩子出生体检时听力筛查没过关,其他都正常,医生叮嘱家长在孩子满月和3个月时候来复查听力。出院回家后,夫妻俩惊讶地发现,菁菁的瞳孔竟然是蓝色的,就像外国宝宝,去医院检查发现女儿视力无异常后,夫妻俩没放在心上。

然而,随后菁菁慢慢长大后,家人们发现她对声音基本没反应,满月和3个月的听力复查也没有过关,医生建议家长等菁菁半岁后到大医院复查。前日,陈女士和丈夫抱着菁菁来湖北省妇幼保健院复查听力,顺便想检查一下孩子严重便秘、低血糖和生长发育缓慢等一系列问题。

“我看到孩子的蓝眼睛,对她的听力问题就有了大概判断。”省妇幼保健院耳鼻喉科主任段传新说,菁菁的听力问题跟她眼睛颜色是直接相关的,被称为瓦氏症候群,俗称蓝眼综合征,是2号染色体畸变导致。这类患者的眼珠虽呈蓝色,视力却完全不受影响,反而是会有听力、巨结肠、先心病、骨骼或者肌肉异常等疾病。随后的基因检查、听力复查证实了段传新的判断。

段传新介绍称,菁菁是双眼蓝色,也有孩子是单眼蓝色。他建议,一旦家族中有蓝眼珠的成员,所有同血缘的亲属都要接受遗传专科医师的检查,以查出潜在患者,进一步接受听力筛查,必要时需查验有无巨结肠症或心脏血管系统、肌肉骨骼系统的病变,以便及早进行适当的治疗及康复训练。

 

楚天都市报6月4日讯(记者李曼英 通讯员周建跃 温红蕾 黄洁莹)襄阳小夫妻竟生下蓝色瞳孔的女儿,外表看起来就像混血的“洋娃娃”。然而,随着女儿慢慢长大,才发现她听不见声音。今日,湖北省妇幼保健院耳鼻喉科专家表示,这个“洋娃娃”患上的是罕见疾病“蓝眼耳聋综合症”,属于染色体异常。

据了解,去年6月,陈女士在襄阳当地医院生下女儿菁菁(化名)。孩子出生体检时听力筛查没过关,其他都正常,医生叮嘱家长在孩子满月和3个月时候来复查听力。出院回家后,夫妻俩惊讶地发现,菁菁的瞳孔竟然是蓝色的,就像外国宝宝,去医院检查发现女儿视力无异常后,夫妻俩没放在心上。

然而,随后菁菁慢慢长大后,家人们发现她对声音基本没反应,满月和3个月的听力复查也没有过关,医生建议家长等菁菁半岁后到大医院复查。前日,陈女士和丈夫抱着菁菁来湖北省妇幼保健院复查听力,顺便想检查一下孩子严重便秘、低血糖和生长发育缓慢等一系列问题。

“我看到孩子的蓝眼睛,对她的听力问题就有了大概判断。”省妇幼保健院耳鼻喉科主任段传新说,菁菁的听力问题跟她眼睛颜色是直接相关的,被称为瓦氏症候群,俗称蓝眼综合征,是2号染色体畸变导致。这类患者的眼珠虽呈蓝色,视力却完全不受影响,反而是会有听力、巨结肠、先心病、骨骼或者肌肉异常等疾病。随后的基因检查、听力复查证实了段传新的判断。

段传新介绍称,菁菁是双眼蓝色,也有孩子是单眼蓝色。他建议,一旦家族中有蓝眼珠的成员,所有同血缘的亲属都要接受遗传专科医师的检查,以查出潜在患者,进一步接受听力筛查,必要时需查验有无巨结肠症或心脏血管系统、肌肉骨骼系统的病变,以便及早进行适当的治疗及康复训练。

 

(责任编辑:刘梦琦)
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