家族三代人“脑梗” 原来是患上罕见病

日前，正在家中休息的蔡女士突然感觉右脸、右边身体一阵麻木，心里紧张起来，“当时想到我母亲和外婆都是年纪轻轻得了脑梗，我也害怕。”在安医大四附院，蔡女士被确诊为“伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病”（简称CADASIL），是一种直到1977年才被科学界确认的罕见疾病。目前，全世界发现的病例不过数千例。对这个家族的3代人来说，这就像是一个无法逃避的幽灵。

48岁的蔡女士长期有头痛头晕，她并没有引起重视，今年7月27日，她在家中休息时突然出现右侧面部及右侧肢体麻木，因蔡女士母亲、外婆均有过脑梗死经历，所以蔡女士立即来安医大四附院神经内科就诊。

经头颅磁共振检查发现蔡女士除了左侧丘脑急性期梗死之外，大脑还有脑白质病变，结合蔡女士脑梗死的家族史，入院后经Notch3基因检测，蔡女士确诊为伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病（CADASIL）。

据该院神经内科主任医师吕达平介绍，该病是一种少见的单基因遗传脑小动脉疾病，发病与19号染色体短臂上的Notch3基因突变有关。临床表现方面，CADASIL发病有明显的家族遗传倾向，一般在20岁之后出现有先兆的偏头痛，中年时表现为反复发作的短暂性脑缺血发作或缺血性卒中，50-60岁逐渐出现皮质下痴呆，少数病人可出现癫痫、精神症状。Notch3基因检测以及皮肤活检是确诊本病的金标准，皮肤活检可见血管平滑肌细胞周围嗜锇颗粒沉积。

日前，正在家中休息的蔡女士突然感觉右脸、右边身体一阵麻木，心里紧张起来，“当时想到我母亲和外婆都是年纪轻轻得了脑梗，我也害怕。”在安医大四附院，蔡女士被确诊为“伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病”（简称CADASIL），是一种直到1977年才被科学界确认的罕见疾病。目前，全世界发现的病例不过数千例。对这个家族的3代人来说，这就像是一个无法逃避的幽灵。

48岁的蔡女士长期有头痛头晕，她并没有引起重视，今年7月27日，她在家中休息时突然出现右侧面部及右侧肢体麻木，因蔡女士母亲、外婆均有过脑梗死经历，所以蔡女士立即来安医大四附院神经内科就诊。

经头颅磁共振检查发现蔡女士除了左侧丘脑急性期梗死之外，大脑还有脑白质病变，结合蔡女士脑梗死的家族史，入院后经Notch3基因检测，蔡女士确诊为伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病（CADASIL）。

据该院神经内科主任医师吕达平介绍，该病是一种少见的单基因遗传脑小动脉疾病，发病与19号染色体短臂上的Notch3基因突变有关。临床表现方面，CADASIL发病有明显的家族遗传倾向，一般在20岁之后出现有先兆的偏头痛，中年时表现为反复发作的短暂性脑缺血发作或缺血性卒中，50-60岁逐渐出现皮质下痴呆，少数病人可出现癫痫、精神症状。Notch3基因检测以及皮肤活检是确诊本病的金标准，皮肤活检可见血管平滑肌细胞周围嗜锇颗粒沉积。

“这种病就是基因缺陷造成的。”吕达平打比方说，“它就像定时炸弹一样，到了一定的年龄就会发作，不可避免。”更让他觉得惋惜的是，这种病属于常染色体显性遗传病。这意味着家族连续数代患病可能性很大，而且男女均可患病，且后代正常个体和患者的比例为1／2。

据了解，科学家们对这个基因缺陷造成的疾病还停留在认知阶段。除了临床表现，目前头部磁共振成像成为诊断CADASIL的重要手段，确诊尚需要相关基因检测。但提到治疗及其前景，几乎所有的医生都只能无奈地摇头。

吕达平提醒，有长期头痛头晕、家族史有脑梗死病史患者请及时就诊，可尽早明确诊断，减少漏诊和误诊。（刘寒 付艳）