让罕见 ，被看见！一起走进罕见病背后的故事……

“听轩轩妈妈的描述，我们感觉轩轩很可能得的是一种遗传性疾病。”中国科大附一院小儿内科副主任医师杨春芳说。

通过基因检测，轩轩被确诊为患有一种名为“Lesch-Nyhan Syndrome”的罕见病（简称LNS）。这种病还有个可怕的别名：自毁容貌综合征，发病率只有三十八万分之一。追踪轩轩生后各项检查，杨春芳和小儿内科主治医师朱娟发现轩轩存在泌尿系结石、高尿酸血症，这些都符合LNS的临床表现。按照遗传规律，轩轩的两位哥哥，也很可能是LNS。

“LNS是X染色体连锁隐性遗传性疾病，这类疾病的特点是，在母亲携带致病基因的情况下，生养的男孩一半发病，女孩则一半携带致病基因。”朱娟介绍，由于基因突变引起特定的酶活性缺乏，患者的发育将严重迟缓，出现高尿酸，还会有肌张力障碍和智力障碍。更残酷的是，患者会在成长中出现不受控制地自残行为，如咬嘴唇、咬手指等，即便疼得大哭，也无法停止。这些患者一般生活质量很差，生命很短暂。

明确诊断后，经科室讨论，给予了轩轩低嘌呤饮食，别嘌醇降尿酸及碱化尿液、多饮水的治疗方案，并建议配合康复训练。经过努力，轩轩尿酸长时间控制在正常范围。“轩轩吃饭乖了，会笑了，也能牵着走了。”前不久复诊时，妈妈欣慰地告诉医生。