让罕见 ，被看见！一起走进罕见病背后的故事……

内分泌科主任叶山东介绍，17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生的一种少见类型，为CYP17A1基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率在五万分之一至十万分之一。这种疾病主要表现为高血压、低钾血症，女性表现为性幼稚、原发性闭经，男性可有假两性畸形。

“谜底”终于水落石出，医生帮助小婉通过使用性激素替代疗法，促进第二性征的发育以及获得正常的骨代谢，并通过雌激素联合孕激素治疗诱导人工月经周期。一直压在小婉心里的石头终于落了地。

近年来，中国科大附一院内分泌科在罕见病临床与基础研究方面取得了一些成果：在国际上首次报道了糖原累积症Ia型患者G6PC基因的新错义突变，并被人类基因突变数据库(HGMD)收录；首次报道了假性甲状旁腺功能减退症合并Turner综合征并初步阐明了致病机理；在国内首次报道了成年期Ia型糖原累积症致继发性骨质疏松症的家系。此外在Alstrom综合征、Bardet-Biedl综合征、DiGeorge综合征等内分泌罕见病方面也提出了新见解，为很多内分泌系统罕见病患者明确了诊断和治疗方案。

多发性硬化：身患“美女病”的花季少女

2021年6月，正在读高二的17岁女孩小美（化名）发现自己视力越来越模糊，家长以为是近视了，带小美去了当地医院眼科，想着配个眼镜也许就能解决问题。但眼科医生接诊后发现事情没有这么简单，小美的视神经有受损的情况，建议他们去神经内科看看。

更糟的是，很快，小美发现自己走不稳路，讲话也不太灵活，在当地医院做了头颅和脊髓磁共振后，诊断为“视神经脊髓炎”。在激素冲击治疗后症状好转，但是好景不长，1个多月之后，小美再次出现行走不稳，头晕、看东西重影的症状。