让罕见 ，被看见！一起走进罕见病背后的故事……

万般无奈下，唐唐和小李来到了中国科大附一院生殖与遗传分院，经基因检测被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。

中国科大附一院妇产科产前诊断中心亚专科副主任吴丽敏介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，发病率六千分之一至一万分之一。这种疾病会导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，甚至呼吸、吞咽都成为奢望，但智力发育及感觉均正常。严重者在婴幼儿期即可发病，死于呼吸衰竭。

全外显子组测序结果显示，孩子的基因缺失源于父母，唐唐和小李有25%的概率会生育SMA先天缺陷儿。经过专家的遗传咨询和多学科会诊后，夫妇俩充分了解SMA的遗传风险、以及再生育的疾病预防手段，最终选择第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因病检测（PGT-M）筛选健康胚胎移植，阻断遗传病的传递。夫妇现已生育了一个健康的男宝宝，更让他们欣喜的是，患病的女儿也迎来了好消息，SMA的特效药纳入医保了。

中国科大附一院生殖与遗传分院、产前诊断中心现开展产前筛查、三代试管（胚胎植入前遗传学检查）、产前诊断技术服务以及新生儿遗传代谢病筛查、诊治工作。作为安徽省最大的分子筛查和诊断实验室之一，利用基因芯片、单基因病panel、全外显子组测序、单细胞扩增联合高通量测序等项目，明确病因，为临床诊治及罕见病预防提供帮助，并为家庭再生育提供优生优育的指导，进一步减少罕见病出生缺陷的发生。