让罕见 ，被看见！一起走进罕见病背后的故事……

辗转多家医院后，2021年9月，家人带小美来到中国科大附一院神经内科就诊。副主任医师江艳和徐文根据小美症状及病史为她进行了腰椎穿刺、自身免疫脱髓鞘抗体检测、磁共振复查、并组织了多次治疗组病例讨论，最终小美被确诊为“多发性硬化（复发-缓解型）”。

江艳介绍，多发性硬化（MS）是一种中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病，好发于20-40岁的中青年，是目前全球最常见的青壮年致残性神经系统疾病之一。在亚裔人群的患病率仅为五万分之一至十万分之一。女性的患病率约是男性的2倍，因此这种疾病又被称为“美女病”。

“肢体运动障碍、感觉障碍、疲劳和平衡障碍等都是多发性硬化常见的临床表现。85%多发性硬化属于像小美一样的复发缓解型，作为一种病程进展性疾病，如果未能得到有效治疗，约50-60%的患者最快5年会进展为继发进展型多发性硬化。患者可能出现无法缓解的行走困难、认知损害、视力损害等症状，严重影响工作和生活。”江艳说。

经科室讨论，医生为小美制定了免疫修饰（DMT）治疗方案，使病情得到了有效控制，症状也得到了缓解。“最近都没有发现身体有什么异常，现在和生病前一样，可以自由自在的活动，现在我正在努力备战高考，希望能考到理想的大学。”复诊时，小美高兴地对医生说。