让罕见 ，被看见！一起走进罕见病背后的故事……

2022年2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的国际主题是“Share Your Colours”（分享你的生命色彩），口号是“Rare is many，Rare is strong，Rare is proud”（罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲）。

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，即使按照最低发病率推算，中国的罕见病患者也逾千万。

“人鱼宝宝”（并腿畸形）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“月亮的孩子”（白化病）……这些富有诗意的名字背后，都是罕见病患者难以言说的痛。

尽管目前很多罕见病还不能被完全治愈，但这并不意味着“无计可施”，科学的诊疗手段可以有效控制和缓解疾病症状与发展进程。今天，让我们一起走进罕见病背后的那些故事。

自毁容貌综合征：三十八万分之一的痛

2021年，2岁的男孩轩轩（化名）因急性肾功能衰竭由外院转诊至中国科大附一院（安徽省立医院）小儿内科，经过积极治疗，轩轩的感染很快被控制，肾功能也有了明显恢复。

然而，在诊疗中，医务人员发现轩轩存在明显的行为发育异常：快2岁了还不会坐，不会喊妈妈，喂养也很困难，总是哭闹、乱抓。

“轩轩是我的第三个儿子，前两个孩子一个在13个月的时候夭折了，一个在10个月时夭折了，我们家像是中了什么‘魔咒’，孩子总是没办法健康长大。”轩轩的妈妈神情黯淡地告诉医生，几个孩子都存在行为发育落后的情况，前两个孩子还出现过惊厥。