让罕见 ，被看见！一起走进罕见病背后的故事……

朱娟提醒，尽管目前对于LNS还没有根治的手段，但如果家长发现孩子发育迟缓，有认知与行为障碍，应尽快到专业医疗机构儿科就诊，尽早发现及诊断疾病，控制高尿酸血症，对患儿及家庭生活质量将有很大改善，致病基因的明确也会为患儿家庭再生育提供遗传咨询。

中国科大附一院小儿内科一直致力于罕见病诊治，通过线上线下相结合的方式，持续关注罕见病患儿疾病的发展，改善患者及其家庭的生活质量。近年来诊断罕见病包括：非经典性溶血性尿毒症、自身免疫性脑病、结节性硬化、全身型重症肌无力、进行性脊髓性肌萎缩、家族性地中海热、法布雷病、糖原累积症（I、II型）、瓜氨酸血症、原发肉碱缺乏症、家族性高胆固醇血症、小胖威廉综合征等。尤其血液净化术的应用挽救了多名患者的生命。

17α-羟化酶缺陷症：“另类”女孩的隐忧

17岁花季少女小婉（化名）的妈妈，在中国科大附一院内分泌科门诊诊室里满面愁容，原因是女儿都这么大了竟然一直没有来过月经。小婉和医生说，不少小伙伴在小学六年级、初一就已经来“大姨妈”了，而她却一直没有来，而且胸部也没有任何变化，在学校里感到自己很“另类”。妈妈说，带小婉去了很多医院看病，都没查出来病因。

医生为小婉进行了一系列检查。影像检查很快有了发现，CT片上显示小婉双侧肾上腺明显增粗，即使小婉并没有高血压、低血钾之类症状，但是根据科室之前的相关研究结果，一些先天性肾上腺增生患者为部分性联合缺陷，可以只表现为原发性闭经，因此医生为小婉进行了基因检测。

基因检测证实了小婉患有一种罕见的内分泌疾病——17α-羟化酶缺陷症。