让罕见 ，被看见！一起走进罕见病背后的故事……

单基因病患者家庭可以通过羊水穿刺产前诊断阻断遗传病患儿出生，也可以通过三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因病检测（PGT-M）筛选健康胚胎移植，阻断遗传病的传递。

目前生殖与遗传分院、产前诊断中心已成功帮助罕见病家庭预防了数十种罕见病出生缺陷，如SMA、肝豆状核变性、马凡综合征、白化病、多囊肾、肾消耗病13型、Alport综合征、血友病等等。

罕见病不“罕见” 积极预防是关键

罕见病好像离我们很遥远，但又真实地出现在我们身边。吴丽敏介绍，罕见病中70-80%是基因遗传病，超过84%的人至少携带一个隐性遗传病的致病变异，平均每人携带3-5个隐性遗传病致病突变。如果夫妇俩同时携带同一个基因的致病突变，那么在毫无干预的情况下，每一次生育都像掷骰子，子代呈一定概率患病。

吴丽敏提醒，把好预防关，早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。通过婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断，新生儿筛查的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。

一级预防——孕前。加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、高危人群给与遗传病携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。

二级预防——产前。通过孕期产检可以筛查出高危孕产妇，及时予以产前诊断和筛查，阻断罕见病先天缺陷患儿出生。

三级预防——新生儿。部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。（朱娟 祝捷 徐文 宗璐 方雯）