让罕见 ，被看见！一起走进罕见病背后的故事……

徐文介绍：“神经免疫领域的很多疾病都属于罕见病，除了多发性硬化(MS)，还有视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)、MOG相关脑病（MOGAD）、重症肌无力（MG）等等，这类疾病发病率低、诊断困难、治疗困难，易反复复发。对于这类疾病的治疗，我们除了常见的免疫抑制剂、激素治疗之外，还会根据患者病情采取免疫修饰（DMT）治疗、单克隆抗体、蛋白A免疫吸附治疗等最新的治疗技术，可明显改善患者症状及预后。”

中国科大附一院神经内科在诊治神经免疫罕见病方面具有丰富的经验，在科主任王国平教授的带领下，将“神经免疫疾病诊治”作为科室亚专科重点方向加强扶持和建设。学科参与了多项全国多中心的神经免疫病的临床药物试验及研究，均取得可喜进展。

学科神经免疫团队还针对多发性硬化、视神经脊髓炎、重症肌无力等疾病专门定期开展患教学习班，建立了相关疾病的专属管理群，便于加强患者管理、规范治疗和医患沟通。

脊髓性肌萎缩症：心爱的女儿看到了曙光

唐唐（化名）和小李（化名）是一对年轻夫妇，有一个美丽可爱的女儿。女儿一出生，夫妻俩就筹划着长大送她学芭蕾，想象着孩子蹦蹦跳跳的模样，可是在女儿4个月时，唐唐发现她只能平躺、不能翻身或靠坐。带女儿去医院检查却接到“脑瘫”的诊断书。

为帮助女儿康复，夫妇辗转多地求医问药，一位“专家”推翻了“脑瘫”的诊断，转而诊断为代谢病。长达半年，女儿每天都要进行拉伸按摩和电疗，疼得哇哇直哭，因为心疼女儿，唐唐和小李不知道流了多少眼泪，但受了那么多苦，治疗效果却欠佳。